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2017年高考復習正在進行中，高考生物想在原有的基礎上提分，這就要求考生要掌握一定的知識量，能隨機應變，靈活運用已掌握的知識。以下是小編對《2017年高考生物必背知識點：苯丙酮尿癥的成因與案例解析》進行的總結，供考生參考。

高考生物必背知識點：苯丙酮尿癥的成因與案例解析

苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏癥(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿癥不同，該病有特殊的歷史意義。

1.致病機理與主要病狀

患者因缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸而在體內蓄積，又因酪氨酸是形成多巴、兒茶酚胺、腎上腺素和甲狀腺激素等生理活性物質的基礎，因酪氨酸不能形成而致使生理活性物質不足，導致中樞神經系統損傷、智力低下；因缺乏黑色素，表現為頭發發黃、皮膚和虹膜色淺；因蓄積在血液中的苯丙氨酸通過其它代謝途徑形成苯丙酮酸、苯乙酸后從尿中排出，使患兒尿液具有特殊的鼠尿味，尿液是診斷的重要依據。

2.預防與治療

避免近親結婚，對新生兒進行篩查，做到早發現、早治療，防止智力低下。對已有患兒的家庭再次生育時應做基因診斷，并做出繼續妊娠或終止妊娠的決定，降低不良影響。

治療措施：通過飲食療法，在滿足機體對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給，并補充多巴等生理活性物質，預防繼發癥。

3.例題解析

例.苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，在新生兒中發病率較高，由于患兒（hh）缺少顯性基因H，導致體內苯丙氮酸羥化酶缺乏，使來自食物的苯丙氨酸沿非正常代謝途徑轉變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內積累過多，就會造成患兒神經系統損害。目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。在一次篩查時，發現一對表現正常的夫婦，生了一個患有苯丙酮尿癥和進行性肌營養不良（B、b表示）的疾病。

請據上述材料回答以下問題：

⑴補充完成下表（含量用“正常”、“過多”、“缺乏”表示）：

圖1

⑵該患者為男孩的幾率是（）。

⑶若該夫婦再生育表現正常女兒的幾率為（）。

⑷該夫婦生育的表現正常女兒，成年后與一位表現正常的男性苯丙酮尿癥攜帶者結婚，后代中同時患上述兩種遺傳病的幾率是（），只患一種遺傳病的幾率為（） 。

〖解析〗⑴食療可使苯丙酮酸的含量正常，但不會改變苯丙氨酸羥化酶含量及其基因型；⑵由于進行性肌營養不良是一種伴X染色體隱性遺傳病，由兩病孩子反推可知雙親基因型為HhXBY（夫）、HhXBXb（婦），他們不可能生出患進行性肌營養不良的女孩，因而這個兩病孩子100%為男性；⑶這對夫婦生育女孩的概率為1/2，患苯丙酮尿癥的概率為1/4，生育正常女孩的概率為（1/2）×（1-1/4）=3/8；⑷表現正常女兒可能的基因型及概率為1/6HHXBXB、1/6HHXBXb、1/3HhXBXB、1/3HhXBXb，與之婚配的男性基因型為HhXBY，他們婚后生育的小孩患苯丙酮尿癥的概率為1/6、患進行性肌營養不良的概率為1/8，因而患兩病的概率為（1/6）×（1/8）=1/48，只患一病的概率為（1/6）×（1-1/8）+（1-1/6）×（1/8）=1/4。

〖答案〗⑴多 缺乏 缺乏 hh hh；⑵100%；⑶3/8；⑷1/48 1/4。

以上內容就是小編為大家整理的《2017年高考生物必背知識點：苯丙酮尿癥的成因與案例解析》，對于高考政治知識點了解是否更加加深了一點呢更多學習相關材料，敬請關注學分網，小編隨時為大家更新更多有效的復讀材料及方法！

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